TYRP1, eller tyrosinasrelaterat protein 1, är ett protein som spelar en roll i skapandet av pigmentet eumelanin. Detta pigment är det som orsakar mörkare hundars pälsfärg, vilket skapar svart eller brun päls. I den dominanta formen av TYRP1-genen (även känd som B-locus) produceras tillräckligt med eumelanin så att hundens päls ser svart ut istället för chokladfärgad.

En mutation i TYRP1-genen kan inträffa, vilket orsakar en förändring i produktionen av eumelanin. Detta späder ut det svarta pigmentet till en brun färg. Denna muterade gen är känd som "b"-allelen. När en hund är homozygot för mutationen, vilket innebär att den har två kopior av den recessiva allelen (b/b), ser helt svart pigment brunt ut.

Varianter i TYRP1-genen, eller B-locus, är den vanligaste orsaken till brun, chokladfärgad eller leverfärgad pälsfärg. Det finns för närvarande totalt fem kända TYRP1-genmutationer som påverkar genernas funktionalitet, vilket förklarar majoriteten av hundar med brun päls- och nosfärg. Ett undantag är den bruna eller chokladfärgade franska bulldoggen, vars orsak förblev ett mysterium.

Genetisk grund

Nyligen avslöjade forskning vid Berns universitet i Schweiz en nonsensvariant i HPS3, c.2420G>A eller p.(Trp807*). I denna studie var den bruna eller chokladfärgade hunden homozygot för den mutanta allelen.

Intensitets-locus (I-locus) hos hundar är kopplat till genen som kodar för Major Facilitator Superfamily domäninnehållande protein 12 (MFS12), vilket spelar en roll i phaeomelaninproduktionen (ljust pigment). Hos hundar med vildtypsgenotypen uppvisar hår som endast uttrycker phaeomelanin en röd, gyllenbrun eller brun päls. Omvänt leder en recessiv mutation i MFS12 till en minskning av phaeomelaninproduktionen, vilket resulterar i ett ljusare färgspektrum från krämfärgad till vit.

Närvning

Vildtyps-I-locus-allelen betecknas som I, medan den recessiva allelen som ansvarar för pigmentutspädning är markerad som i. Allelen uppvisar semidominans, vilket innebär att hundar med I/I-genotypen inte påverkas, medan de med I/i kommer att uppvisa mindre pigmentutspädning jämfört med hundar med i/i.

Inverkan av I-locusutspädningen är mest märkbar hos hundar med den recessiva röda mutationen på E-locus (e/e), eftersom den påverkar hela pälsen. Dessutom, hos hundar med mönster som black and tan eller saddle tan, kommer de bruna delarna av deras päls också att spädas ut till krämfärgad eller vit.

Pälsfärger hos hundar bestäms av två typer av pigment: feomelanin och eumelanin. Feomelanin har en brunaktig färg och uppträder i olika nyanser, från blond hos golden retriever till rödbrun hos irländsk setter. Eumelanin är svart eller brunt och kan spädas ut till grått (blått) eller leverfärgat.

Genetisk grund

Trots att ee-rött är en ganska sällsynt färg hos border collies, kodar genen MC1R i sig för ett protein som spelar en central roll i hundars pälsfärger. Genen kodar för en receptor (MelanoCortin 1-receptor) som styr om pigmentcellen producerar phaeomelanin eller eumelanin.

Den vanligaste mutationen är en förändring i en enda nukleotid som gör att proteinet förkortas med elva aminosyror. Detta gör receptorn icke-funktionell. Tidigare märktes denna allel som e, men med upptäckten av andra förlustmutationer märks denna nu som e1.

Traditionellt kallades den bruna pälsfärgen för "röd" i vissa engelsktalande länder. Detta är förvirrande eftersom E-locus producerar en röd/blond pälsfärg. Därför kallas färgen som produceras av homozygota ee-hundar ofta för "ee-röd" för att undvika förvirring.

MLPH-genen kodar för ett protein som kallas melanofilin, vilket ansvarar för att transportera och fixera melanininnehållande celler. En mutation i denna gen leder till felaktig distribution av dessa celler, vilket orsakar en utspädd pälsfärg. Mutationen som orsakar färgutspädning är recessiv, och två kopior av den muterade genen (D-allelen eller D-locuset) behövs för att producera den utspädda pälsfärgen.

Fyra olika alleler har identifierats i en hunds gener som signalerar agouti-färgningen (denna färgning kan exemplifieras som färgningen hos den vilda bruna kaninen), även känd som A-lokuset. Dessa alleler är Ay, aw, at och a. Dessa alleler är dominanta i en hierarki. Detta beror dock helt på om hunden bär den dominanta svarta genen vid K-lokuset eller den recessiva genen på E-lokuset. Om en hund bär en eller båda av dessa gener är A-lokuset dämpat och agouti-färgningen kommer inte att synas på hunden. Detta beror på att både K-lokuset och E-lokuset är dominanta över A-lokuset.

"Ay"- allelen

Ay-allelen är den mest dominanta av alla fyra allelerna på A-lokuset. Ay-genen producerar en rad olika pälsfärger som ljusa fawnfärger, mörkare röda färger eller till och med sobel. Denna variation i färg beror på variationer i uttrycket av denna gen.

"Aw"- allelen.

Aw-allelen producerar en färg som kallas "vild sobel". Denna pälsfärg kallas ibland "vildtyp" eller hos vissa raser "vildsvin". Med denna färgning ändrar hårstråna pigmentering från svart till rödaktig eller fawn. Denna färg ses ibland hos schäfer och andra schäferraser. Den är recessiv endast för Ay-allelen. Detta innebär också att den är dominant mot at- och a-allelerna och kommer att uttryckas före at- och a-allelerna.

"At"- allelen

Både black-and-tan- och tricolor-fenotyperna (uttryckta egenskaper) orsakas av at-allelen. En tricolor hund är black-and-tan, med vitt. Vitt är i allmänhet bara en frånvaro av färg, snarare än ett pigment som hunden uttrycker. För att en hund ska vara black-and-tan eller tricolor måste den vara n/n för den dominanta svarta genen (K-lokuset). Detta innebär att K-lokuset inte uttrycks, och hunden kommer inte att vara svart. Dessutom måste hunden ha antingen två kopior av at-allelen, eller ha en kopia av at-allelen och en kopia av a-allelen.

"a"-allelen

Om en hund är ky/ky på K-lokuset måste hunden vara n/n för Ay, aw och at för att hunden ska kunna uttrycka a/a-färgningen. En hund som är heltäckande svart med det recessiva K-lokuset måste också ha den recessiva a/a-allelen för att uttrycka den svarta färgen.

Termen "furnishing" hänvisar till den längre mustaschen och ögonbrynen som ses hos hundar med strävhår, såväl som hos vissa andra raser. Vissa raser är fixerade för detta drag, såsom airedaleterriern, som är känd för sina längre mustascher. Men hos andra raser kan detta drag vara varierande. Hos raser som portugisisk vattenhund kan furnishing vara varierande. Furnishing krävs dock för att en hund ska följa rasstandarden. Hos portugisisk vattenhund kallas hundar utan furnishing för att ha en "felaktig päls".

Furnishing är ett dominant drag, vilket innebär att en hund bara behöver ha en kopia av furnishingsgenen för att visa det fysiska draget. Rasstandarden för labradoodle, goldendoodles och portugisisk vattenhund kräver "furnishing". Hos dessa hundraser orsakar en brist på den dominanta RSPO2-varianten en felaktig päls, som kännetecknas av kort hår på huvud, ansikte och ben.

Hårkrull eller vågig päls är en dominant egenskap som orsakas av två separata kända mutationer i KRT71-genen. Denna gen kodar för keratin, ett protein som avgör vilken typ av päls en hund kommer att ha.

C2-varianten orsakar en något annorlunda typ av lock eller vågig päls än den först beskrivna lockvarianten. Förutom hårkrull tros även C2/C2-allelen vara en genetisk riskfaktor för follikulär dysplasi hos vissa raser. Eftersom hårkrullsgenen är dominant behöver en hund bara ha en enda kopia av endera lockvarianten för att uttrycka den fenotypen.

Pälslängd hos hundar är en fascinerande blandning av enkel Mendelsk nedärvning och komplexa rasspecifika variationer. Medan de flesta egenskaper styrs av L-locus, har nya fynd från 2025 och början av 2026 utökat vår förståelse för hur flera varianter interagerar.

Vissa hundraser, som labradorer, har alltid korthårig päls. Vissa raser, som pudlar, har alltid lång päls. Andra raser kan ha båda typerna av päls, som taxar. Denna typ av lång päls orsakas av en recessiv genetisk mutation i FGF5-genen. FGF5-genen styr pälscykeln och talar om för pälsen när den ska sluta växa. Eftersom det är en recessiv mutation måste en hund ha två kopior av den recessiva långhårsallelen (l/l) för att hunden ska ha lång päls.

Harlekin är ett pälsmönster som endast känns igen hos Grand Danois. Harlekinmönstret är ett resultat av en komplex interaktion mellan variationer i merle- och harlekinloci (M- och H-loci). Harlekinvarianten fungerar som en modifierare av merle. Alla harlekinhundar måste ha en eller två kopior av den mutation som är ansvarig för merle-färgmönstret. Harlekinmönster kan inte uttryckas hos hundar som inte är merle eller bara har rött pigment.

Den dominanta merle-genen producerar en päls som består av mörka fläckar på en utspädd bakgrund. Om en merlehund också ärver en enda kopia av harlekin-genen, ökar de mörka fläckarna i storlek och bakgrundspigmentet elimineras. Harlekin antas vara homozygot embryonalt letal.

Mörkmaskvarianten representeras som en mörkare färgning av pälsen som täcker ögonen och främst nospartiet, som en konsekvens av uttrycket av svart pigment (eumelanin) i dessa områden av ansiktet. Varianten finns i MC1R-genen (även känd som extension locus eller E-locus) som är involverad i övergången från feomelanin (rött/gult pigment) till eumelaninproduktion i melanocyter. Därför är MC1R-genen också involverad i att bestämma den mörka färgen på hela hundens päls.

Genetisk grund

Mörkmaskvarianten är också känd som "Em" och finns vid MC1R-genen eller E-locus. Närvaron av en eller två kopior av c.790A>G-varianten ökar sannolikheten för att uttrycka mörkmaskfenotypen, eftersom det är ett dominant drag. I det fall där hundens pälsfärg är mörk kan draget vara oigenkännligt.

Tillståndet som kallas "bob-tail" eller "short tail" orsakas av en mutation i Brachyury-genen (en gen som kodar för ett viktigt protein). Den ärftliga egenskapen är autosomalt dominant. Det betyder att en hund bara behöver bära en enda kopia av genen för att hunden ska ha en bob-tail. Hundar som bär en (BT/bt) eller två kopior (BT/BT) av mutationen kommer att ha en naturlig kort svans. Hundar med två kopior av den normala genen (som är bt/bt) kommer att ha normal svanslängd.

I homozygot tillstånd (BT/BT) är Brachyury-mutationen dödlig i livmodern. Av denna anledning resulterar avel av två hundar med bob-tail-genen i allmänhet i något minskade kullstorlekar. Detta är viktigt att inse när man avlar kortsvansade hundar med varandra.

Pälsfärgen styrs av flera olika gener hos hundar. K-lokuset, även känt som den dominanta svarta genen, beror på en mutation i en beta-defensin-gen (CBD103). Denna gen binder proteiner och andra pigmentceller för att producera de olika variationerna av K-lokuset. Denna gen förekommer hos vissa raser och har en viktig inverkan på många typer av färgningar.

K-lokuset är beroende av E-lokuset. Om E-lokusgenotypen är e/e (recessiv) uttrycks inte K-lokuset. Men om E-lokuset kodas som E/E eller E/e, uttrycks K-lokuset fortfarande.

Det finns ingen enskild grund för vitfläckiga mönster som förekommer hos djur som katter, hundar och hästar. Hos hästar har slumpmässig vitfläckning, eller borttagning av färg, fastställts orsakas av mer än ett halvdussin kända genetiska faktorer. Hos mer än 25 olika hundraser är en mutation som finns i en gen som kallas Microphthalmia Associated Transcription Factor (MITF) associerad med en mjölig fläckbildning.

Hos många raser beter sig mjölig som ett "dosberoende" drag. Det betyder att mängden vitt en hund uttrycker beror på hur många kopior av S-locus-allelen den får. Hundar som den franska bulldoggen som har en enda kopia av MITF-varianten (S-locus-allelen) kommer att uttrycka ett begränsat mönster av vitfläckning. Hundar som har 2 kopior (S/S) av varianten kommer att uppvisa mer vitt med mycket lite färg. Hos vissa raser är hundar som är kodade som S/S helt vita, medan hundar som är n/S har det som kallas mantelfärgning. Mantelfärgen ses hos flera hundraser, men exemplifieras kanske bäst av Grand Danois (svart med vitt bröst/hals och tassar).